Diagnóstico genético en menores: el caso de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica dominante que suele presentar los primeros síntomas sobre los 35- 40 años de edad. Esta enfermedad es el resultado de una expansión inestable de repeticiones de un trinucleótido CAG (citosina-adenina-guanina) en el primer exón de un gen denominado IT15, situado en el brazo corto del cromosoma 4. El número de repeticiones CAG del gen IT15 presenta una correlación inversa con la edad de comienzo de los síntomas de la EH, de manera que las expansiones de mayor tamaño se asocian a una edad de inicio de los síntomas más temprana. Las formas juveniles aunque poco frecuentes, se asocian con expansiones mayores (superiores a las 60 repeticiones) frente a la forma adulta (entre los 40 y los 55 CAG).Este número muy elevado de repeticiones incide en los rasgos evolutivos y clínicos diferenciados de la enfermedad respecto de las formas clásicas (en adultos) así como en la esperanza de vida de los pacientes por lo que se precisa un diagnóstico genético claro que, por realizarse en menores, debe observar ciertas cautelas. Ante la ausencia de unas pautas claramente reglamentadas, se han adoptado unas recomendaciones establecidas por la comunidad científica y las asociaciones de pacientes sin valor jurídico alguno. En esta comunicación se plantean y analizan los dilemas que pueden derivarse del diagnóstico genético de la EH en menores, así como del diagnóstico genético presintomático y sus implicaciones en relación con la salud pública.